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Caratteristiche genotipiche nell’atleta

posted by Annalisa Taccari maggio 6, 2013 1 Comment

L’esercizio fisico è un complesso insieme di fattori che comporta l’integrazione di sistemi anatomici e fisiologici. Negli ultimi anni  la ricerca ha cercato di descrivere quali sono le caratteristiche antropometriche e funzionali negli atleti che raggiungono alti livelli nelle gare agonistiche, indagando anche sulle basi genetiche e molecolari dell’adattamento all’esercizio e sui differenti indicatori nelle varie discipline sportive.

genedoping cartoon

La prima documentazione attestante differenze genetiche in atleti d’elite risale ai Giochi Olimpici del Messico nel 1968 in cui vennero individuati comuni marcatori per verificare se vi fossero differenze nell’allele o nella frequenza genotipica (De Garay et al, 1974). Le indagini proseguirono con studi su geni di alcune proteine del muscolo scheletrico  in relazione ad indicatori di endurance cardio-respiratoria (Bouchard et al, 1988). Queste differenze vennero poi studiate a livello della molecola del DNA, grazie alle nuove tecniche di biologia molecolare: nel Marzo del 2000 un gruppo di scienziati riuscì a pubblicare la prima mappa genetica umana correlata alla performance, attraverso una revisione sistematica dei dati ricavati dalle maggiori pubblicazioni scientifiche e con successivi periodici update (The Humane Gene Map for Performance and Health-Related Fitness Phenotypes, Rankinen et al., 2001).

Con l’avanzare della ricerca, sono state individuate oltre 200 varianti genetiche associate all’eccellenza atletica. Tra i marcatori maggiormente correlati a manifestazioni fenotipiche del sistema muscolare rientrano il gene ACE ed il gene ACTN3.

gene sports enhancementIl gene ACE ha un ruolo importante nella regolazione della pressione arteriosa attraverso il sistema renina-angiotensina: converte l’angiotensina I in angiotensina II che a sua volta è implicata nella crescita dei tessuti e nell’ipertrofia cardiaca in risposta al caricamento meccanico. Sono stati identificati numerosi loci polimorfici all’interno di questo gene e quello più studiato è l’inserzione Alu nell’introne 16: la presenza di un frammento di 287 bp (allele I-insertion o “variante dello scalatore“) è associato a minori livelli di ACE nei tessuti e favorirebbe performance di endurance.

Il gene ACTN3 codifica per l’actinina-3, una proteina presente nelle fibre di tipo 2 (veloci) e viene quindi definito “The gene of speed”. Le actinine hanno la funzione di mantenere la stabilità e l’integrità della membrana cellulare durante la contrazione muscolare, permettendo inoltre il trasferimento della forza dalla struttura sarcomerica alla matrice extra-cellulare. Quindi la presenza dell’actinina-3 (polimorfismo 577R, presente nel 50% della popolazione euroasiatica e nell’85% di quella africana) aumenterebbe la performance di attività collegate allo sprint; al contrario la sua assenza (577XX)  favorisce gli sport di endurance.

ACTN3

Un’altra mutazione che influisce sulle prestazioni sportive è la mutazione dell’EPOr, il recettore per la produzione endogena dell’ eritropoietina: ne risulta una migliore capacità di trasportare ossigeno ai tessuti, soprattutto in chi pratica sport di resistenza.  Questa mutazione determina infatti policitemia con conseguente aumento nella capacità di trasporto dell’ossigeno del 25-50% ; è stata riscontrata ad esempio nello sciatore finlandese Eero Mäntyranta, vincitore negli anni ’60 di 7 medaglie olimpiche e di 5 titoli mondiali.

Altri geni candidati sono quelli che controllano la produzione di IGF-1 e di miostatina. L‘IGF-1 (Insulin-like Growth Factor-1) è un ormone coinvolto nella crescita e nella riparazione dei muscoli; l’introduzione dell’IGF-1 produce ipertrofia muscolare con aumento della forza di circa il 15% e un incremento della capacità di riparazione muscolare.  La miostatina (GDF-8, growth differentiation factor 8) è una proteina che  controlla lo sviluppo muscolare inibendo la proliferazione delle cellule satelliti nelle fibre muscolari. Il suo ruolo fisiologico non è ancora del tutto chiaro, anche se l’utilizzo di inibitori della miostatina (quali per esempio la follistatina) oppure mutazioni del gene MSTN , provocano un aumento della massa muscolare e possono migliorare la condizione rigenerativa in pazienti che soffrono di malattie gravi come nella distrofia muscolare di Duchenne. Nel 2005 uno studio della Johns Hopkins University ha messo in evidenza che topi privati del gene della miostatina (topi knock out) sviluppano una muscolatura ipertrofica.

Il PPAR-delta (Peroxisome Proliferator Activated Receptor) è un fattore di trascrizione coinvolto in alcune modificazioni del metabolismo energetico; risulta inoltre essere correlato alla formazione di fibre lente (tipo I) e quindi a un miglioramento significativo della resistenza. VEGF (fattore di crescita dell’endotelio vascolare) può essere utilizzato per promuovere la crescita di nuovi vasi sanguigni consentendo un maggiore apporto di ossigeno ai tessuti. Finora sono stati fatti esperimenti di terapia genica in patologie come l’ischemia cardiaca oppure in caso di insufficienza arteriosa periferica  ma non si esclude che la manipolazione genica possa essere applicata anche per cercare di migliorare la performance sportiva.

A partire dal 1 gennaio del 2003 il Comitato Olimpico Internazionale (CIO) ha incluso il Doping Genetico nella lista delle classi di sostanze e metodi proibiti.

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Secondo la definizione della World Anti-Doping Agency (WADA) il doping genetico è “ l’uso non terapeutico di cellule, geni ed elementi genetici o della modulazione dell’espressione di geni aventi la capacità di migliorare le performance atletiche”.

L’importanza di comprendere come la specie umana sia capace di sfidare e superare quei limiti che conducono un atleta sul gradino più alto del podio, portano oggi ricercatori e studiosi ad unire le proprie forze. Questi approcci vengono valutati su modelli animali ma sono in atto ricerche antidoping preventive perché ci sono molte incertezze in merito agli effetti a lungo termine. A Trieste presso la sede italiana dell’International Centre for Genetic Engineering and Biotechnology, c’è un gruppo di ricercatori incaricato dalla WADA per far luce sul fenomeno, individuando anche le possibili tecniche per controllare gli atleti.

Il miglior personal trainer è quindi il nostro Dna? Sebbene sia stato evidenziato che esiste un ampio numero di associazioni tra geni e performance fisico-sportiva attualmente la determinazione delle caratteristiche genetiche sembra non apportare contributi nella programmazione di allenamenti per il raggiungimento di risultati di eccellenza e ci sono ancora troppi punti critici da tenere in considerazione.

RIFERIMENTI BIBLIOGRAFICI:

  • Rankinen T. et al. (2001) The human gene map for performance and health-related fitness phenotypes. Med Sci Sports Exerc. 33(6):855-67
  • Bouchard, C., R. Malina, and L. Pérusse (1997). Genetics of Fitness and Physical Performance. Champaign: Human Kinetics, pp. 400
  • Gayagay G, Yu B, Hambly B, Boston T, Hahn A, et al. (1998). Elite endurance athletes and the ACE I allele – the role of genes in athletic performance. Human Genetics 103, 48-50
  • Se-Jin Lee et al. (2004) Myostatin mutation associated with gross muscle hypertrophy in a child. N Engl J Med 350 (26): 2682–8
  • Gaffney GR, Parisotto R (2007). Gene doping: a review of performance-enhancing genetics. Pediatr Clin North Am. Aug;54(4):807-22
  • World Anti-Doping Agency. The 2013 prohibited list: international standard. http://www.wada-ama.org/
  • MacArthur and North (2004) A gene for speed? The evolution and function ofalpha-actinin-3. BioEssays 26:786-795
  • Yang et al. (2003) ACTN3 Genotype Is Associated with Human Elite Athletic Performance. American Journal of Human Genetics 73:627-631

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[ST-Mat] Il siero del supersoldato - Satiro settembre 30, 2013 at 10:33 am

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